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Il cancro al seno inizia molto prima del tumore, cosa rivela il DNA nelle donne BRCA

Nelle donne con mutazioni BRCA il cancro al seno inizia anni prima, con danni al DNA già nelle cellule sane

Uno studio rivela una firma molecolare precoce che anticipa il tumore al seno nelle portatrici BRCA

Quando si parla di cancro al seno, l’attenzione è spesso concentrata sul momento in cui il tumore diventa visibile o diagnosticabile. Tuttavia, nelle donne portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2, la malattia sembra iniziare molto prima. A rivelarlo è una ricerca che sposta indietro l’orologio dell’oncogenesi, mostrando come il DNA inizi a danneggiarsi anni prima della comparsa di qualsiasi lesione tumorale.

Uno studio che guarda prima del tumore

La ricerca, condotta dalla Hebrew University of Jerusalem e pubblicata sulla rivista scientifica Cell Death & Disease, ha analizzato cellule epiteliali mammarie sane ma ad alto rischio. Si tratta di cellule provenienti da donne con mutazioni BRCA, osservate in una fase in cui il tumore non è ancora presente, ma il terreno biologico è già profondamente alterato.

Le rotture del DNA come primo segnale

Al centro dello studio ci sono le rotture a doppio filamento del DNA, considerate una delle forme più pericolose di danno genetico. In condizioni normali, queste rotture vengono riparate grazie a meccanismi altamente efficienti. Nelle portatrici di mutazioni BRCA, però, questi sistemi risultano compromessi, lasciando segni precoci che anticipano la trasformazione tumorale.

Una mappa genetica mai vista prima

Per la prima volta è stata tracciata una mappa completa delle rotture del DNA nelle cellule mammarie BRCA-mutanti prima dell’insorgenza del cancro. Il dato più sorprendente è che il profilo di queste rotture risulta molto diverso da quello delle cellule sane e, allo stesso tempo, straordinariamente simile a quello osservato nei tumori mammari già sviluppati. Un’indicazione chiara che il processo oncologico inizia molto prima di quanto si pensasse.

Geni attivi ma vulnerabili

Le cosiddette “zone fragili” del DNA si concentrano in geni chiave, tra cui oncogeni e geni oncosoppressori noti. Sono regioni altamente attive dal punto di vista trascrizionale e proprio per questo più esposte al danno. Molti di questi geni, colpiti da rotture precoci, sono gli stessi che in seguito risultano mutati nei tumori al seno, creando un collegamento diretto tra danno iniziale e progressione della malattia.

Il ruolo centrale delle mutazioni BRCA

I risultati rafforzano il ruolo della perdita della ricombinazione omologa, il meccanismo di riparazione del DNA mediato da BRCA. Quando questo sistema non funziona correttamente, le cellule accumulano danni che, nel tempo, favoriscono l’insorgenza del cancro. Non si tratta quindi di un evento improvviso, ma di un percorso lungo e silenzioso.

Nuove prospettive per diagnosi e prevenzione

“Abbiamo identificato una vera e propria firma molecolare che precede di anni lo sviluppo del tumore”, spiega Rami Aqeilan, coordinatore dello studio. Comprendere questi eventi iniziali apre scenari nuovi: dalla possibilità di individuare biomarcatori di rischio sempre più precisi, fino allo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzate. Per le donne ad alto rischio, questo potrebbe significare alternative più mirate rispetto alla sola sorveglianza intensiva o alla chirurgia preventiva.

14 Gennaio 2026
© Redazione editoriale PANTA-REI
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